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鎖定目標基因,精準發現突變信息
目標區域測序是通過定制目標基因組區域的探針,與基因組DNA進行雜交,將目標區域DNA富集后進行高通量測序的技術手段。通過對大量樣本的目標區域研究,有助于發現和驗證疾病相關候選基因或相關位點,在臨床診斷和藥物開發方面有著巨大的應用潛力。
科學的方案,高精尖的技術
從材料選取,建庫測序,到數據分析,每一步都需要科學、縝密的設計,以保障高質量研究成果。
1. 針對目的基因組區域進行遺傳變異位點檢測;
2. 覆蓋度更深,數據更精確,提高對稀有變異的檢測能力;
3. 更經濟有效,更高通量,適合大樣本量研究和驗證的開展;
4. 縮短研究周期,加快文章發表與臨床應用。
信息分析
目標區域測序對于目標基因進行高深度測序,可精確檢測變異,通常配合全基因組測序和外顯子測序對已獲得基因突變進行大樣本量的驗證。同時對于非常規組織,如FFPE樣本和ctDNA,也可通過加大測序深度增強準確性。
疾病基因組學 | |
標準信息分析 | 高級信息分析 |
1. 數據質控:去除接頭污染和低質量數據 | (一)基于變異有害性的篩選 |
癌癥基因組學(腫瘤成對樣本) | |
標準信息分析 | 高級信息分析 |
1. 數據質控:去除接頭污染和低質量數據 | 1. 高頻突變基因統計及通路富集分析(>2對樣本) |
悅讀高質量測序數據,盡享HPC澎湃動力
目標區域測序采用先進的Illumina測序平臺,快速、高效地讀取高質量的測序數據。
諾禾致源高性能計算平臺(High Performance Computing,HPC)采用DELL計算節點和Isilon存儲的高效組合,實現快速穩定的測序數據分析及交付。隨著公司業務的發展,高性能計算平臺將會持續更新并擴容,以保證高效的數據處理和安全的數據存儲。
出色完成每一個項目環節
諾禾致源疾病基因組事業部和癌癥基因組事業部,致力于精準醫學的科研服務。
結合豐富的項目經驗,專業的項目方案指導和分析流程,保證項目準確并且快速地進行。
病毒靶向捕獲測序
很多癌癥與病毒序列插入有關,研究病毒與人基因組之間的整合關系,對于闡明病毒相關腫瘤的發生發展機制具有重要意義。
病毒靶向捕獲測序是通過定制特定亞型的病毒探針,與基因組DNA進行雜交,獲得病毒基因組及與之整合的人基因組序列,然后進行高通量測序的技術手段。
相對傳統的全基因組測序方法,病毒捕獲測序的優勢
技術參數
信息分析
基本分析 | 個性化分析 |
1. 人基因組和病毒基因組比對 2. 病毒亞型鑒定 3. 病毒基因組突變檢測 4. 病毒整合位點檢測 5. 高頻整合位點分析 6. 病毒整合位點分布展示 | 1. 病毒進化分析 2. 病毒整合的臨床關聯分析 3. 病毒整合與基因表達關聯分析 |
經典案例
病毒捕獲測序研究肝癌HBV整合及致癌偏好性
Genomic and oncogenic preference of HBV integration in hepatocellular carcinoma
發表期刊:Nature Genetics
影響因子:12.123
發表單位:中國人民解放軍第二軍醫大學
發表年份:2016年10月
一、研究背景
肝癌在所有癌癥發病率中位列第五位,致死率居第三。乙肝病毒(HBV)或丙肝病毒(HCV)慢性感染是誘發肝癌的主要因素。其中,HBV基因組經常會整合到宿主基因組中,引起宿主基因組的損傷和染色體不穩定,促進肝癌的發生。
二、方法流程
取材
426位HBV相關肝癌患者的腫瘤組織和瘤旁組織
測序
1. 捕獲探針:針對HBV的8種亞型設計探針
2. 測序平臺:HiSeq 2000 PE100
分析
1. 與人和病毒參考基因組進行比對
2. 病毒整合位點檢測
3. 臨床數據關聯分析
三、研究結果
1. HBV整合與染色體不穩定性
在所有樣本中共發現4225個HBV整合位點,大多整合位點在人基因組上隨機分布,40%的斷點分布于HBV基因組1400~1900bp區域。
腫瘤組織中整合位點數高于癌旁組織,對應分別有826個、303個基因發生病毒整合,僅64個基因為二者共有,說明腫瘤和癌旁的病毒
整合模式不同。同時發現斷點顯著富集于腫瘤的CpG島及端粒附近,表明HBV偏向整合到維持染色體穩定性的功能區。
2. HBV整合影響靶基因表達
在腫瘤組織和正常組織中分別發現88個、17個HBV高頻整合的基因,除已知基因,還發現新的整合基因,這些基因在轉錄水平和蛋白
表達水平均發生改變,如發生HBV整合的TERT表達上調,且患者生存期明顯縮短。
3. HBV整合與臨床數據關聯
研究發現男性肝癌患者HBV整合發生率明顯高于女性患者,且偏向整合于第2、17號染色體的大量區域以及核蛋白區域。
四、研究結論
本研究全面描繪了肝癌中的HBV整合圖譜,揭示了HBV傾向整合到發生DNA突變或重排的區域,同時新發現了一些HBV高頻整合的靶基因。HBV整合可以促進慢性病毒感染患者向肝癌的致癌轉化。
目標區域測序由北京諾禾致源科技股份有限公司為您提供,如您想了解更多關于目標區域測序 報價、型號、參數等信息,歡迎來電或留言咨詢。
注:該產品未在中華人民共和國食品藥品監督管理部門申請醫療器械注冊和備案,不可用于臨床診斷或治療等相關用途。