細胞化學(xué)基礎(chǔ)--衛(wèi)星DNA的基本信息
衛(wèi)星DNA標記（microsatelliteDNA）是近十多年發(fā)展起來的一種新型的分子遺傳標記。它具有數(shù)量大、分布廣且均勻、多態(tài)信息含量高、檢測快速方便等特點，已經(jīng)被廣泛應(yīng)用于動、植物基因定位、連鎖分析、血緣關(guān)系鑒定、遺傳多樣性評估、系統(tǒng)發(fā)生樹構(gòu)建、標記輔助選擇等方面。
衛(wèi)星DNA
微衛(wèi)星DNA又稱短串聯(lián)重復(fù)序列（shorttandemrepeat,STR）或簡單重復(fù)序列（simplesequencerepeats,SSR），廣泛隨機地分布于真核生物基因組中，在DNA序列中平均每6kb就可能出現(xiàn)一個，約占人基因組的10%，其基本構(gòu)成單位（核心序列）為1-6bp，呈串聯(lián)重復(fù)排列而成。按核心序列堿基數(shù)不同可分別稱為單二、三、四、五或六核苷酸，堿基組成分別有2(A/T，C/G），4(AC/TG，AG/TC，AT/TA，CG/GC)10，102和350種。人類基因組中以（CA/GT)n，簡稱（CA)n重復(fù)序列最多，總共約有5×104-105個，即平均每6-60kbDNA就存在一個（CA)n，重復(fù)次數(shù)約15~16次；相應(yīng)地，大鼠平均為18kb，小鼠平均為16kb，綿羊平均65kb(Crawford等，1995）。與其它DNA多態(tài)標記一樣，微衛(wèi)星DNA呈孟德爾共顯性方式遺傳（Winter,1992）。
Weber（1990）按照重復(fù)結(jié)構(gòu)的不同，把微衛(wèi)星標記分為完全重復(fù)型（perfect）、不完全重復(fù)型（imperfect）和復(fù)合型（compound）三種。完全重復(fù)型指由不中斷的重復(fù)單位構(gòu)成的微衛(wèi)星；不完全重復(fù)型指重復(fù)單位中間有3個以下的非重復(fù)堿基，且其兩端不中斷的部分重復(fù)數(shù)大于3；復(fù)合型指微衛(wèi)星兩端或兩類以上的串聯(lián)重復(fù)單位由不多于3個連續(xù)的非重復(fù)堿基分隔開，但各不中斷的重復(fù)單位的重復(fù)數(shù)大于或等于5。
關(guān)于衛(wèi)星的產(chǎn)生機理，多數(shù)學(xué)者認為是DNA復(fù)制和修復(fù)過程中的滑動錯配或染色體減數(shù)分裂時姊妹染色單體不均等交換的結(jié)果（Tachida等，1992;Tautz等，1984），微衛(wèi)星在基因組中的功能尚不清楚，已發(fā)現(xiàn)微衛(wèi)星能參與遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變，基因調(diào)控及細胞分化等過程，有自身特異結(jié)合蛋白，尚能直接編碼蛋白質(zhì)，是一種非常活躍的堿基序列，微衛(wèi)星核心序列是高度保守的，它與希氏大腸桿菌的Chi序列相似，揭示微衛(wèi)星核心序列可能是與重組有關(guān)的蛋白質(zhì)連接位點。微衛(wèi)星可直接編碼蛋白質(zhì)，如脆性X綜合癥基因內(nèi)（CGG)n串聯(lián)重復(fù)，編碼30個精氨酸；（CAG)n是人類基因庫DNA序列外顯子中發(fā)現(xiàn)最多的一種。另外，微衛(wèi)星在促進染色體凝集，維持染色體結(jié)構(gòu)等方面也有作用，可參與染色體折疊、染色體端粒形成等。（CA/GT)n、（GATA)n可能與致育性、性別分化、X染色體失活有關(guān)。
