體外診斷IVD-基因測序技術概述（T16）
? ? ?分子診斷的主要技術有核酸分子雜交(FISH)、聚合酶鏈反應（PCR）、基因測序技術和生物芯片技術（gene chip）。
? ? ? 基因測序是通過血液、其他體液或細胞對 DNA 分子信息做檢測,從而檢查 DNA 序列有無缺陷，找到基因層面的發病原因，同時還可預知身體患疾病的風險。
一、發展歷程
? ? ? 基因測序技術自1975年開始至今經歷了三代測序技術的發展。
二、測序技術概述
? ? ? 1、第一代Sanger測序：1975年，Frederick Sanger 等發明了雙脫氧鏈末端終止法，這一技術隨后成為最為常用的基因測序技術。第一代測序技術的主要特點是速度快，準確性高達 99%，但是通量低，且最長也就能測1000-1500bp。
? ? ? ?2、第二代高通量測序（NGS）：Illumina/Solexa Genome Analyzer測序的基本原理是邊合成邊測序。在Sanger等測序方法的基礎上，通過技術創新，用不同顏色的熒光標記四種不同的dNTP，當DNA聚合酶合成互補鏈時，每添加一種dNTP就會釋放出不同的熒光，根據捕捉的熒光信號并經過特定的計算機軟件處理，從而獲得待測DNA的序列信息。二代測序特點：一次能夠測大量的序列，但是片段被限制在了250-300bp，由于是通過序列的重疊區域進行拼接，所以有些序列可能被測了好多次。由于建庫中利用了PCR富集序列，因此有一些量少的序列可能無法被大量擴增，造成一些信息的丟失，且PCR中有概率會引入錯配堿基。
? ? ? ?3、第三代測序技術：單分子測序為特點。以 Pacific Biosciences 公司的單分子測序 和 Oxford Nanopore Technologies 的納米孔單分子測序技術為代表。與前兩代相比，單分子測序的特點是測序過程無需進行 PCR 擴增，從而有效避免因 PCR 偏向性而導至的系統錯誤，同時提高讀長，并保持了二代技術的高通量，低成本的優點。
三、測序技術對比
四、基因檢測行業概況
五、基因測序技術的實際運用
? ? ? 醫療臨床場景對基因檢測技術落地轉化最成熟的是無創產前檢測（NIPT）。無創產前檢測是通過檢測孕婦外周血提取游離的DNA分析胎兒患唐氏綜合癥的風險概率。其檢測技術主要依靠于第二代測序技術。其次是腫瘤檢測，主要是對腫瘤易感基因篩查和腫瘤早期診斷的研究，主要依靠的檢測技術是第二代測序技術和PCR技術。
? ? ? ?消費場景主要面向C端用戶通過高通量基因組測序及采用【SNP分型檢測】進行祖源判斷及遺傳病風險評估。
-
科技前沿
-
焦點事件
-
焦點事件
